تحذير صحي في تركيا: واحد من كل 25 شخصًا يحمل هذا المرض

تركيا ـ أعلنت وزارة الصحة التركية أن مرض بيلة الفينيل كيتون (Phenylketonuria – PKU)، الذي يُعد من الأمراض الوراثية النادرة، يُصيب طفلًا واحدًا من كل 6200 مولود حي في تركيا، وأن واحدًا من كل 25 شخصًا تقريبًا في البلاد يحمل الجين المسبب للمرض دون أن تظهر عليه أعراض.

الفحص المجاني لحديثي الولادة يكشف المرض في مرحلة مبكرة

تتمكن العائلات من اكتشاف المرض مبكرًا من خلال اختبار دم بسيط يُؤخذ من كعب الطفل بعد الولادة، ضمن إطار البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة الذي أطلقته وزارة الصحة رسميًا في عام 2006، بعد أن بدأ العمل به جزئيًا عام 1987.

يتيح هذا الفحص المجاني اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض، حيث تُحال الحالات المشتبه بها إلى عيادات أمراض التمثيل الغذائي المتخصصة لإجراء الفحوصات المتقدمة والتشخيص النهائي. يمكن الحصول على نتائج الفحص من طبيب الأسرة أو عبر نظام e-Pulse الإلكتروني.

عواقب خطيرة في حال التأخر بالعلاج

في حال عدم تشخيص المرض وعلاجه في الوقت المناسب، تظهر على الأطفال المصابين أعراض اضطرابات نمو خطيرة، من أبرزها:

• تأخر في الكلام والمشي

• فرط النشاط

• أعراض التوحد

• سلوك عدواني وتشنجات

• بشرة وشعر أفتح من المعتاد

وترتبط هذه الأعراض بتراكم مادة الفينيل ألانين في الدم، وهي مادة لا يستطيع الجسم تفكيكها بسبب غياب إنزيم خاص، ما يؤدي إلى تلف دائم في الدماغ إذا لم يُعالَج المرض باتباع نظام غذائي صارم وخالٍ من البروتينات الحيوانية.

6 أمراض تُفحص ضمن البرنامج الوطني لحديثي الولادة

إضافة إلى بيلة الفينيل كيتون، يشمل البرنامج الوطني للفحص المبكر حاليًا الأمراض التالية:

• قصور الغدة الدرقية الخلقي

• نقص البيوتينيداز

• التليف الكيسي

• فرط تنسج الكظرية الخلقي

• ضمور العضلات الشوكي

كما أعلنت وزارة الصحة أنها تجري دراسات لإضافة أمراض أخرى إلى لوحة الفحص في المستقبل، وذلك بهدف رفع معدلات الكشف المبكر وتقليل العبء الصحي طويل الأمد على الأطفال وعائلاتهم.